С начала года в Карелии неонатальный скрининг провели 3177 новорожденным. Образцы крови 96 детей из группы риска отправили на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, 85 – на наследственные болезни обмена. Об этом сегодня рассказал в соцсети руководитель карельского Минздрава Михаил Охлопков.

В ходе исследования была выявлена одна патология – фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот.  - Прим. ред.). С этого года «пяточный тест» делают на 37 врожденных генетических заболеваний, раньше делали на 5.

Если скрининг не показал отклонений, результаты родителям не сообщают. В случае выявления каких-то отклонений ребенка вызывают на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Охлопков сообщил об одном тревожном случае. Со слов министра, родительница малыша с подозрением на наследственное заболевание отказалась проводить подтверждающий тест. Ребенок нуждается в лечении. Как считает министр, несознательность родителя  может привести к трагедии. // фото freepik.com/ gpointstudio