В Якутии ученые-генетики открыли новое смертельное заболевание. Об этом сообщила заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова Надежда Максимова.

Сейчас мы как раз изучаем новую и очень тяжёлую болезнь, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое,

– сообщила Максимова изданию «Огонёк».

Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы — атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит. В итоге нам удалось найти мутацию в конкретном гене. Мы назвали новое заболевание по первым буквам его симптомов, получился SOPH-синдром.

Отметим, что это третье заболевание, открытое специалистами вуза. Ранее там же выявили еще одну болезнь — 3-М-синдром или «якутский синдром низкорослости». Генетики установили, что каждый сотый якут переносит SOPH-синдром, а каждый 33-й — З-М-синдром.