В Карелии генетические болезни выявляют у детей сразу после рождения
Новорожденных в Карелии массово проверяют на болезни сразу после рождения. Не все малыши обладают идеальным здоровьем, у некоторых находят опасные генетические заболевания.
С начала года специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. Баранова проверили кровь у 3244 новорожденных.
В ходе неонатального скрининга детей проверяют на 36 наследственных заболеваний — большую группу наследственных нарушений обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты.
Образцы, взятые у 81 ребенка, направили на подтверждающую диагностику, из них у десяти подозрение на первичный иммунодефицит, у 71 – на наследственные болезни обмена, рассказали в паблике больницы.
У семи новорожденных выявили серьезные наследственные заболевания. Все малыши находятся под наблюдением и получают лечение.

