«Есть такой Миша»: история малыша из ПТЗ с редчайшей в мире болезнью
В социальной сети «ВКонтакте» появилась новая группа. Она называется «Миша Магоев. Группа помощи. Sаnfilippo syndrome». Подобные группы поддержки в соцсетях, увы, не редкость. Людям нужна помощь, и эти паблики объединяет, в основном, просьба помочь в сборе средств на лечение.
Группа Миши, созданная его родителями, отличается от всех. Мама Ольга и папа Андрей не просят денег на лечение сына. Заболевание, которое диагностировано у трехлетнего мальчика, неизлечимо. Совсем. Нет даже лекарств, которые могли бы облегчить или замедлить течение болезни. Заболевание со сложным названием «мукополисахаридоз тип III A — синдром Санфилиппо» настолько молодое и редкое, что фармацевтические компании нашей страны не готовы вкладывать деньги в разработку лекарства для такого узкого круга пациентов.
Если ориентироваться на группу в соцсети, в России мукополисахаридозом 3-го типа болеют 70 с небольшим детей. А в Карелии, по данным Министерства здравоохранения РК, Миша единственный. При этом он самый юный пациент с таким диагнозом в нашей стране. Продолжительность жизни заболевших, в зависимости от степени, достигает, максимум, 30 лет. При типе III A, как в Мишином случае, — всего 12 лет.
— Для чего группа? Для Миши. Я хочу, чтобы о нем знали. Он первый и единственный в Карелии с таким диагнозом, и от этого нам, родителям, еще страшнее. Нам тяжело проходить этот путь совсем одним. Я общаюсь в основном с мамами таких же детей в маленьком сообществе, и мне хочется вырваться из этих рамок,
— признается Ольга.
Синдром Санфилиппо — группа генетических заболеваний. Заболевший ребенок отстает в развитии, у него возникают поведенческие проблемы, гиперактивность, стойкое нарушение сна. В будущем развивается деменция, утрачиваются ранее приобретенные навыки. В конечном итоге ребенок теряет способность ходить, есть ложкой, а в конце глотать, кашлять и даже дышать. Вот что такое мукополисахаридоз — это если совсем кратко.
На первый взгляд Миша обычный ребенок. Пока мы с его мамой разговариваем, сидит и собирает деревянный паззл. Родители задумались, что что-то не так, когда ему было два года. У Миши начались нарушения сна. Он мог проснуться посреди ночи и не спать целый час или больше. У него появилось странное желание грызть предметы: кроватку, обувь. Мальчик мог беспричинно хохотать без видимой причины.
Ольга вспоминает:
— В августе прошлого года результаты УЗИ показали, что у Миши увеличена печень. Мы стали обследоваться. Инфекционные, онкологические заболевания и гепатиты исключили. Стали проверяться на генетические заболевания (тогда я даже не знала, что это такое), но результат и здесь был отрицательным.
В Карелии окончательный диагноз Мише так и не поставили. И его мама сама попросила о том, чтобы их отправили на обследование в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу, а заодно и в Медико-генетический научный центр (единственный в стране). Столичные генетики поставили диагноз уже после предварительной беседы, а после он подтвердился результатами клинических анализов.
В семье Магоевых генетических заболеваний не было ни у кого в нескольких поколениях. Сказать, что это был шок, — ничего не сказать. Но самым тяжелым стал не диагноз, а известие о том, что лечения от этой болезни не существует.
— Рожайте другого ребенка,
— отрезала московская врач.
А что делать с Мишей, никто не сказал. От воспоминания о «напутствии» медика слезы начинают градом катиться по щекам Ольги. Поставив диагноз, их выписали домой. И все.
Но Магоевы не сдались. Ольга сутками искала в интернете информацию о страшном заболевании. Выяснилось, что в России оно изучено крайне мало, и такими детьми никто не занимается. Но за рубежом его изучают и действует целое движение в защиту детей с таким диагнозом. Есть даже специальные реабилитационные центры для пациентов с мукополисахаридозом. Но, главное, ведутся клинические исследования, в ходе которых тестируется новый лекарственный препарат. Специалисты в Германии как раз вышли на завершающую стадию испытаний. Главное, чтобы Миша прошел тесты и его приняли.
Попасть на клинические исследования — единственный шанс изменить хоть что-то. Никаких гарантий нет, но для отчаявшихся родителей это та соломинка, за которую можно ухватиться.
Ольга уже выяснила: лекарство, которое будут тестировать ученые, вводится однократно и дает шанс на остановку разрушительных процессов в организме. Мама уже отправила в зарубежную клинику данные Миши. Теперь Магоевы ждут звонка.
А пока они просто живут и делают для Миши то, что могут сами. Мальчик трижды в неделю занимается с дефектологом, ходит на массаж, наблюдается у врачей. Гуляет, играет, спит, как все дети. Умеет сам есть, пытается одеваться и ходит на горшок, если вовремя высадить.
Ольга и Андрей Магоевы продолжают работать. Главный помощник в их семье сейчас — Владимир Николаевич Магоев, папа Андрея. Он оставил свой дом и переехал из Олонца специально, чтобы помогать сыну и невестке. Дедушка сидит с внуком с полутора лет и знает о нем все. Единственная бабушка Миши живет в другом регионе, и помочь больше некому.
А помощь нужна. Одна из особенностей этого заболевания в том, что ребенок рвется бегать, причем очень быстро, что неизбежно приводит к падениям. Магоевы ищут подходящие площадки для прогулок с сыном в Петрозаводске, большие поляны с травой. Еще Ольга мечтает найти тренера по плаванию для Миши.
В сентябре семью Магоевых ждет большое событие: Миша пойдет в садик, в коррекционную группу. Родители и дедушка очень волнуются.
— Миша может заснуть только в полной темноте, в его комнате плотные шторы в несколько слоев. А еще у него специальная безглютеновая диета,
— рассказывает Владимир Николаевич.
Папа Андрей добавляет, что в семье с таким ребенком обязательно должна быть машина. Миша обожает кататься. Роль папы Андрея в воспитании сына тоже сложно переоценить. Малыш, когда спит с родителями, всегда прижимается не к маме, а к папе. Когда он бодрствует по ночам, Андрей отправляет Ольгу спать в другую комнату, чтобы она могла выспаться перед работой. А сам сидит с сыном.
Ольга просит меня отметить, что благодарна не только членам своей семьи, но и администрации Петрозаводска — за то, что выделили садик, и Министерству здравоохранения РК — за то, что удалось за бюджетные средства пройти все обследования в Москве и в короткие сроки получить результаты анализов.
— В какие бы двери я ни стучалась, пока для меня все открывались. В группу Миши вступают совершенно незнакомые люди, пишут мне, что молятся за нас, и дают советы. Для нас это очень важно. Даже то, что человек просто вступил в группу и теперь знает, что есть такой Миша,
— говорит Ольга.
В группе Ольга рассказывает обо всех новостях из Мишиной жизни. Признается, что создать паблик и рассказать всем о семейной трагедии было для нее очень непросто. Но это решение оказалось верным. Ведь, когда случается беда, намного легче держаться вместе.
