Год назад жизнь петрозаводской семьи Магоевых перевернулась, когда единственному в семье ребенку поставили диагноз мукополисахаридоз III A (синдром Санфилиппо) – очень серьезное генетическое заболевание, для которого на сегодняшний день не существует специфического лечения. Наш портал подробно рассказывал историю маленького Миши Магоева летом прошлого года, ее можно прочитать здесь. Тогда мы расстались на том, что семья будет пытаться попасть за границу на клинические исследования новейшего препарата, который разработан специально для лечения больных мукополисахаридозом. И им это удалось! 

ЖИТЬ КАК ВСЕ

Снова иду в гости к Магоевым – Ольге, Андрею, их трехлетнему сыну Мише и папе Андрея Владимиру Николаевичу. Я немного волнуюсь, поэтому взлетаю на восьмой этаж пешком, забыв о том, что в доме есть лифт. Ольга сразу ведет меня на кухню пить кофе. Миша и Владимир Николаевич тоже дома: в садик перед поездкой на клинические исследования решили не ходить, чтобы ничего не подцепить. Дата операции уже назначена. Когда материал будет опубликован, мои герои будут в Испании.

– Я даже не знаю, что говорить,

– смеется Оля.

– А я не знаю, что спрашивать. Читала все посты в группе Миши в сети «ВКонтакте» и, в общем, все знаю (вместе смеемся).

На этот раз, в отличие от прошлого, в нашем разговоре много смеха, хотя в какие-то моменты на глаза Ольги наворачиваются слезы. Миша меня совсем не боится, несколько раз мы жмем друг другу руки. А еще он пытается меня укусить – так аккуратно, не больно. Так меня кусает моя кошка, когда просит погладить. Желание все грызть, кусать – один из симптомов заболевания.

Помню, что в группе Миши в соцсети «ВКонтакте» до нашей первой публикации было 600 с чем-то человек. А после стало больше двух тысяч. И это сыграло большую роль: у Миши появились друзья, которые внесли свой вклад в то, чтобы в жизни этого мальчика и его семьи случилось чудо. И оно случилось. Миша с магической фамилией Магоев стал первым пациентом не только из Карелии, но и из России, которого пригласили в Испанию на клинические испытания. Поясню, клиническое испытание – это научное исследование с участием людей, которое проводится с целью оценки эффективности и безопасности нового лекарственного препарата. Лекарство от мукополисахаридоза экспериментальное, его будут вводить впервые нескольким детям со всего мира. 

Мукополисахаридозы – это группа генетически обусловленных заболеваний. Болезнь поражает весь организм, но при типе III A, как в Мишином случае, больше всего страдает центральная нервная система. Клинические проявления заболевания включают серьезные нарушения поведения и сна, а также прогрессивную задержку умственного и моторного развития, что приводит к тяжелой форме слабоумия. Продолжительность жизни заболевших при типе III A составляет всего 12 лет. Клинические исследования – единственная возможность что-то изменить.

Попытаюсь простыми словами объяснить, что представляют собой клинические исследования, в которых примет участие Миша. При мукополисахаридозе III типа нарушается работа одного из генов.

Суть терапии, которую предлагают маленьким пациентам, – снабдить организм «рабочей копией» гена, который у пациента отсутствует или работает с нарушениями. «Копия» должна помочь организму вырабатывать фермент, который ранее не вырабатывался, и остановить разрушительный процесс. Предполагается, что после лечения эти дети смогут вести обычную жизнь, как все.

Теоретически, после однократного введения препарата должен сохраниться пожизненный терапевтический эффект. Позднее в течение пяти лет пациенты, получившие терапию, будут наблюдаться в больнице «Сан Жуан де Деу» в Барселоне совершенно бесплатно. 

МИШУ БЕРУТ!

Перечитала: как красиво у меня получается, раз – и попали. На самом деле Магоевы, особенно мама Оля, прошли долгий и трудный путь, чтобы попасть на экспериментальное лечение. И путь к выздоровлению на самом деле только начался. Попробую по порядку.

Перед экспериментальной терапией все маленькие пациенты испанской клиники обязаны пройти тестирование. На него могут пригласить ребенка не старше шести лет. Дело в том, что к шести годам дети с диагнозом мукополисахаридоз деградируют настолько, что остановить разрушительный процесс уже невозможно.

Сохранный интеллект не единственное условие. Важно, чтобы ребенок был здоров физически, и у него не было других патологий. А самое главное, что выявляет тестирование, – это отсутствие антител к новому препарату. До клинических испытаний допускаются только те дети, которые успешно прошли все тесты. 

Наш Миша стал пациентом номер семь в детском госпитале «Сан Жуан де Деу» в Барселоне по приглашению компании Esteve. Изначально на клинические исследования хотели пригласить девятнадцать человек. Тестирование прошли только семь из них.

Среди этих семерых пациентов только двое – мальчики. Один из них – маленький житель Нидерландов, второй – Миша. Ранее ни один ребенок из России не принимал участие в клинических испытаниях препаратов от этой болезни ни в этой, ни в какой-либо другой клинике.

Магоевы ездили на тестирование в конце прошлого года и все праздники провели в томительном ожидании: возьмут Мишу на лечение или не возьмут? Обо всех своих переживаниях, а также всех Мишиных новостях Ольга подробно рассказывает в группе «Миша Магоев. Группа помощи. Sаnfilippo syndrome». Так, например, она описала одно из самых волнительных событий в жизни своей семьи:

«Увидев письмо, я замерла лишь на мгновение и тут же открыла его! Поскольку я писала на испанском (помогла с переводом наш переводчик из Испании), то и ответ пришел соответствующий. Я поняла только первую строчку: «Дорогая мать!».

От волнения руки предательски дрожали, я забыла, где у меня переводчик и как вообще переводить, не могла выделить текст. Потом справилась, скопировала, вставила и нажала «перевести»...

И зарыдала в голос! Андрей испугался: «Что там? Что???», а я не могла вымолвить ни слова... А когда смогла, сказала: «Мишу берут!!!»! «Дак чего же ты ревешь?! Радоваться надо!!!».

ГЛАВА, МИНИСТР И ДРУГИЕ ПОМОЩНИКИ

Как только Магоевы обрадовались, поняли, что поездка состоится через десять дней, а денег на нее у них нет. Не успела Ольга сообщить об этом в группе, как посыпались предложения о помощи. Благотворительный фонд имени Арины Тубис сообщил Ольге, что готов оплатить поездку на лечение. Начали писать подписчики, желающие помочь, среди которых глава Карелии Артур Парфенчиков. Но оказалось, что помощь не потребуется – организаторы поездки написали, что все расходы по транспортировке, проживанию и т.п. берут на себя. Более того, даже вернут все средства, потраченные на поездку на тестирование! 

Многих жителей Карелии тронула история маленького Миши Магоева. Ольга рассказывает, что незнакомые люди пишут ей слова поддержки, рассказывают, что молятся за них, присылают Мише подарки. Нашлись и те, кто договорился о консультациях со специалистами и даже помог устроить встречи с первыми лицами республики. 

– Когда я впервые пришла на встречу к министру здравоохранения Карелии Михаилу Егоровичу Охлопкову, он уже был в курсе всех наших дел, даже знал принципы действия генной терапии, у нас сразу состоялся предметный разговор. Мне была предложена конкретная помощь.

Я очень благодарна главе Карелии Артуру Олеговичу Парфенчикову, первому заместителю председателя Законодательного Собрания Карелии Ольге Николаевне Шмаеник, Уполномоченному по правам ребенка Геннадию Александровичу Сараеву. Каждый из них помог нам. С каждым из них я встречалась лично и видела, что это не для галочки – им действительно не все равно. Вот мои письма в различные инстанции (Ольга показывает папку толщиной с ладонь – Авт.). Пока вышестоящие лица не вмешались, все это писалось в стол. Моя благодарность к этим людям безгранична и я очень рада, что все они следят за судьбой Миши,

– говорит Ольга. 

По словам Ольги, исследованиями мукополисахаридоза занимается не только компания Esteve, которая их пригласила. Людей на различные клинические испытания приглашают на протяжении последних двух лет. В компании Esteve, на сегодняшний день, терапию прошли шесть детей.

– И с семьями пяти из этих шести детей мне удалось пообщаться. Все они отмечают положительную динамику. В одной из этих семей такой диагноз поставлен двоим детям. Но на терапию удалось попасть только одному ребенку, младшему. Родители говорят, что уже сейчас видят колоссальную разницу между своими детьми, 

– рассказывает мама Миши.

Родители одной из девочек, которая прошла терапию год назад, говорят, что теперь она может гулять на детской площадке, как другие дети. Для сравнения: детям с синдромом Санфилиппо приходится ходить со взрослыми за ручку. Неуклюжесть не дает им самостоятельно забираться на горки и лесенки. Девочка стала понимать речь и разговаривать, понимать цвета и разгадывать головоломки. Симптомы болезни исчезли: уменьшились печень и селезенка, которые у детей с таким диагнозом увеличены, восстановился сон. 

НЕ СМОГЛА СМИРИТЬСЯ

– Ольга, вы задавались вопросом, почему никому до вас не удавалось попасть на экспериментальное лечение?

– На самом деле это первый вопрос, который я задавала себе, когда узнала, что такая возможность существует. Боялась, может, детей выбирают по какому-то национальному признаку? Может, русских не любят? Но оказалось, что многое зависит от позиции мам. Я говорила об этом с другими мамами в специализированных сообществах в интернете. Разные были ответы, среди них: «Я своего ребенка на опыты не отдам, рисковать не буду, хочу побыть с ним подольше», «Мы писали, нам не ответили», «Мы любим ребенка таким, какой он есть». Но я не смогла смириться с диагнозом. 

На мой взгляд, как автора этого материала, именно потому, что Ольга не смирилась, ей и удалось добиться всего, чего она добилась. Ей, точно так же, как другим мамам детей с этим страшным диагнозом, было сказано, что лечения от мукополисахаридоза не существует и поделать с ним ничего нельзя. Но Ольга стала искать информацию о болезни в интернете и узнала то, о чем врачи не знали или умолчали. 

Ольга написала во все фонды, которые занимаются поисками лечения от мукополисахаридоза. Ей не отвечали, но она писала снова, сообщала, как дела у сына, делилась новостями из его жизни. Напоминала о себе. Обращалась, куда только могла. А после вмешательства первых лиц республики дело сдвинулось с мертвой точки. 

– Вас не смущает, что лечение экспериментальное?

– Я знаю, что ждет нас без этого лечения. Дети с таким диагнозом начинают отставать в развитии настолько, что теряют ранее приобретенные навыки, не могут ходить, есть, жевать и в скором времени умирают, не успев повзрослеть. Если есть хоть какой-то шанс на жизнь, упустить этот шанс нельзя. 

ЧТО ЗНАЧИТ «ЛЮБИТЬ»

– У вас всегда был такой характер? Или болезнь Миши изменила вас?

– Я никогда не была женщиной, которая приходит в восторг при виде маленьких детей. Насколько помню, вообще не горела материнством. Но муж очень хотел полную семью, с ребенком. Только когда Миша появился на свет, я поняла, что такое по-настоящему любить. А когда нам поставили диагноз, узнала, что можно безумно любить даже больного ребенка. И когда тебе говорят, что «любить его вы сможете примерно лет десять»… (плачет). Любить – это значит делать все возможное для дорогого человека. И я делаю все возможное и, может, невозможное тоже. Если бы я жила в Москве, попала бы на прием и к Путину, и к Скворцовой – я уверена. Для Миши я бы сделала все. Очень сложно попасть на лечение, которого нет, ведь туда хочет попасть весь мир.

Миша на момент постановки диагноза был самым юным пациентом в России с таким заболеванием. Всего в нашей стране мукополисахаридозом болеют около сотни детей. Цифра небольшая, поэтому в России и не берутся исследовать болезнь и создавать лекарство – слишком узок круг пациентов. 

– Но теперь Миша не самый юный в стране, я познакомилась с мамой из Норильска, у которой сын на неделю младше и им тоже поставили такой диагноз. Она сама нашла меня благодаря группе в сети «ВКонтакте» и написала. Врачи сказали ей, что при таком диагнозе ничего не поделаешь. Но она нашла нас и собирается пойти по нашему пути. И представляете, она тоже Оля, а он тоже Миша. Бывает же такое! Обязательно буду следить за их историей и по возможности помогать,

– продолжает Ольга Магоева. 

Моя собеседница говорит, что теперь знает – что, как и куда нужно писать, чтобы сократить тот путь, который ей пришлось пройти. И она готова поделиться своим опытом со всеми, кто оказался в подобной ситуации. При диагнозе синдром Санфилиппо нельзя терять времени. В противном случае препарат просто не поможет:

– Я надеюсь, что о нашей истории узнают те мамы, которые столкнулись с этим страшным диагнозом и не знают, что делать. Хочу призвать, главное – не опускайте рук! Нужно быть активными, действовать и обязательно верить в себя. Даже если вам говорят, что лечения не существует, что ничего не поделать – сначала убедитесь в этом сами. Если есть хоть один шанс, самый малюсенький, за него надо хвататься.