У двоих новорожденных в Карелии в 2023 году выявлена фенилкетонурия, у одного малыша – адреногенитальный синдром. Такие диагнозы в первые дни жизни помог поставить расширенный неонатальный скрининг, сообщает региональный минздрав. 

Расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных генетических заболеваний проводится в республике с начала 2023 года. За год в Карелии исследовано 4219 образцов крови новорожденных детей.

Анализы 104 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 15 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 2 – на наследственные болезни обмена.

Дети с подозрением на генетические заболевания обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре. // Фото: минздрав Карелии.