Как сообщает ресурс GLUnews, ученые обнаружили генетическую мутацию, которая способна вызывать расстройство мышечной и сердечной систем. Открытие может объяснить прежде загадочные случаи семейных болезней, не поддающихся лечению.

Исследователи из Имперского колледжа Лондона изучили мутацию гена под названием POPDC. Данный ген производит белок, необходимый для соединения мышечных клеток и поддержания их вместе. При мутации гена POPDC мышечная сила постепенно ослабевает, а сами мышцы в итоге необратимо повреждаются.

 Данная генная мутация была впервые обнаружена исследователями, которые изучали генетику одной итальянской семьи. Все ее члены страдали от прогрессирующей и неизлечимой мышечной дистрофии.

Данное состояние приводит к стойкому ослаблению и повреждению скелетных мышц, что затрудняет движение и координацию. Члены семьи, в относительно молодом возрасте превращались в инвалидов, также страдали и от аритмии сердца, вызывающей аномальный ритм сердцебиения. Она часто становится причиной инфарктов.

- Получен первый пример того, что специфический ген может одновременно вызывать болезни сердца и мышц. Нам необходимо выяснить, вызывает ли этот ген расстройства мышечной и сердечной систем только у этой семьи, или он имеет более широкое значение и для других пациентов,

- заявил один из авторов исследования.